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经 Jonathan B. Jassey, DO 医学审核经 Jonathan B. Jassey反差 英文, DO 医学审核

布劳概述征,又称早发型结节病,是一种炎症性或本人免疫性疾病,不时在 4 岁前发病。这是一种由父母遗传给子女的遗传性疾病。

其症状发达为三联征,累及皮肤、眼睛和环节。这种病症可能在儿童期和成年期激发各样健康问题。由于该病无法治疗,治疗的目标在于摈弃病情,以防病情进展时出现并发症。

儿童布劳概述征发病

布劳概述征被视为一种荒凉病。它具有退行性和进行性脾性,在某些情形下可能危及生命。其特征为葡萄膜炎、肉芽肿性皮炎和环节炎发病。出现的症状可能在不同时间发作起来。

葡萄膜炎是眼睛的肿胀和炎症,可能导致的症状包括:

观念无极对眼睛其他部位的损害,可能以致观念劳苦和失明眼睛刺激和难受对光敏锐度增多

肉芽肿性皮炎不时是布劳概述征的早期迹象,会影响皮肤。症状包括:

皮肤干燥皮肤下可摸到的硬块色素千里着过度(皮肤较暗的斑块)皮肤上的丘疹(小的特出的肿块)不息的皮疹皮肤上的鳞屑皮肤发红溃疡

第三种发达是环节炎,即环节内膜的炎症。它可能导致的症状包括:

环节肿胀环节难受和僵硬环节荒唐环节侵蚀

其他症状也可能出现,尽管较为荒凉。它们影响躯壳的其他器官系统。布劳概述征较荒凉的症状包括:

进军器官的炎症或毁伤,涵盖肝脏、肾脏、脾脏、大脑、肺脏和腹黑组织和腺体的炎症,包括血管和淋市欢精神病变高血压口干发热

悉数这些症状皆可能使患上布劳概述征的东说念主的日常生存充满挑战。

发病年齿

因布劳概述征而产生的体征和症状在出身至 4 岁时间均可被检测出来。

本人免疫因素反差 英文

一个东说念主的这种基因变化会对旨在匡助免疫系统保护躯壳免受外来病原体侵害的卵白质产生负面影响,进而导致概述征发作。

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它之是以被归类为本人免疫性疾病,是因为免疫系统很是地以致躯壳的健康区域出现炎症。

导致布劳概述征的基因突变

NOD2 基因的突变是布劳概述征的原因。该基因在产生用于协助免疫系统的卵白质方面阐明撰述用。由于该基因有缺欠,它导致卵白质的过度产生,从而在体内引起异常的炎症响应。

成东说念主布劳概述征

由于布劳概述征无法被治疗,治疗是改善患者生存质地的唯独选拔。对疾病进展进行搜检的商酌发现,经由治疗,约 41%的成年东说念主省略保持平常功能。

在患有该概述征的东说念主群中,分手有 31%和 17%出现轻度和中度毁伤,11%的布劳病患者存在严重毁伤。

举座健康情景也受到了影响,48%的成年东说念主示意其健康情景受到中度至重度的影响,26%的东说念主未受到影响。慢性难受在成年布劳概述征患者中也很高,比例为 43%。

布劳概述征治疗的谋划

治疗布劳概述征的目标在于贯注其发展为严重症状,比如环节变形和失明。治疗格局包括:

皮质类固醇

皮质类固醇大剂量使用,以匡助在布劳概述征发作时减弱症状。这些药物通过产生抗炎的作用来阐明功效。

免疫扼制剂

免疫扼制剂缩小免疫系统的作用,从而匡助减弱炎症。通过使免疫系统以缩小的速度使命,炎症水平也会下落。

某些充任免疫扼制剂的药物,即肿瘤坏死因子-α(TNF-α)扼制剂,也可能会被使用。

这些药物壅塞 TNF-α 阐明其激发炎症的作用。

补充治疗

就布劳概述征而言,莫得可用的补充治疗办法。

寻找跨学科的布劳概述征照应团队

因为布劳概述征极为荒凉,在群众范畴内,每百万儿童中受其影响的还不到 1 东说念主,是以找到照应团队可能颇具挑战性。

遗传和荒凉疾病信息中心(GARD)不错匡助东说念主们与适合的众人获得接洽,其中可能包括:

皮肤科大夫遗传众人免疫学家眼科大夫肺科大夫荒凉病众人风湿病学家

每位众人专注于治疗布劳概述征的某些特征,举例风湿病学家处理环节问题,眼科大夫隆重眼部照应。

为您的孩子争取权柄

与多学科照应团队和谐,再蚁合布劳概述征的照应方法,可能会让东说念主感到不知所措。

尽可能多地了解这种疾病,并不息为孩子的症状及相应搜检进行争取,以便您能找到最好的照应团队和后续治疗,这少量相当进军。

布劳概述征发作和触发处理

布劳概述征在荣达儿身上出现的症状并不典型,是以寄望症状何时出现极为进军。一朝确诊,每天通过评估孩子的症状来不雅察病情是否发作。这么,您就不错掌持任何恶化的症状,并在必要时接洽医疗保健提供者。有可能竣事病情缓解,但这种情况并非老是常见,因为即便给与了治疗,症状仍可能不息。

记忆

布劳概述征是一种在婴儿早期发病的荒凉疾病。它会以致儿童出现一系列苦难且令东说念主软弱的症状,况且会跟着年齿的增长而不息进展。在某些情况下,布劳概述征的早期治疗和会诊不错降速其形成的损害,快要一半患有布劳概述征的成年东说念主仅有渺小症状。

给与皮质类固醇和免疫扼制剂进行治疗省略摈弃布劳概述征患者的症状,然而却无法治疗该疾病。患有该概述征的东说念主必须密切关怀症状发作反差 英文,要是药物不起作用或出现发作,应去看医疗保健提供者。